项目所在地：北京市 项目类别：服务 采购方式：不详 为便于供应商了解采购信息，根据《物资服务集中采购需求管理暂行办法》等有关规定，现将遗传、罕见病基因测序外送检测服务的采购意向公开如下： 序号 采购项目名称 需求概况 初步技术参数 预算金额(万元) 预计采购时间 备注 1 遗传病、罕见病基因测序外送检测服务采购内容：遗传病、罕见病基因测序外送检测服务1年 采购数量：1项 主要功能或目标：独立开展遗传病、罕见病相关基因高通量测序检测辅助临床诊疗 需满足的要求：服务商需具备有效期内的《医疗机构执业许可证》，诊疗科目需包含医学检验相关科目资质；具有有效期内的《临床基因扩增检验实验室技术审核验收合格证》。从事基因检测的人员应具有 PCR 检测上岗证，诊断性实验报告必须由持有执业医师资格的人发出。具备完善的管理体系，通过ISO15189医学实验室质量和能力认可。室内质控规范，参加国家和省级室间质评或室间比对成绩合格。可提供染色体微阵列、全外显子测序、全基因组测序、携带者筛查等检测项目，适配外周血、羊水、绒毛等标本，覆盖神经、代谢、生殖等各类罕见、遗传类疾病。提供冷链上门收样，样本全流程溯源管理，规范标本保存与无害化处理。按需求时效出具附带遗传咨询解读的正式报告并能提供咨询服务。严格保护患者基因隐私与测序原始数据，建立完善信息保障机制。收费规范，对账开票流程完备 1.受委托外送检测机构能够独立完成外送检测项目的全部工作，不存在层层委托情况。 2.投标申请被委托外送检测的项目所依托的设备获得NMPA注册证。检测试剂获得NMPA注册证或一类医疗器械备案凭证。有医疗服务项目目录内的收费标准或自主定价备案。 3. 满足遗传罕见患者诊断治疗需求，覆盖检测指南共识推荐，OMIM/HGMD、deccipher、clinvar等数据库收录的疾病相关基因。 4. 检测结果包含覆盖范围内的单核苷酸变异（SNV），小片段插入缺失突变(Indel)，拷贝数变异(CAN)，及已经报道过的深度内含子区域，以及部分三核苷酸动态突变，线粒体环基因突变等。 5.根据不同需求可提供小Panel、大Panel、全外显子测序、全基因组测序等，各自的测序深度与数据量满足临床需求。 6．数据质量控制：Q30(碱基质量值)≥85%56.00 2026年10月 无 注：1.本次意向公开的采购意向仅作为供应商了解初步采购安排的参考，采购项目具体情况以最终发布的采购公告和采购文件为准；2.供应商可以通过采购平台反馈参与意向和意见建议。联系人：殷代文联系方式：15529592198